형질
Dry eye syndrome
임상 명칭: Keratoconjunctivitis sicca
Dryness of the eye related to deficiency of the tear film components (aqueous, mucin, or lipid), lid surface abnormalities, or epithelial abnormalities. Keratoconjunctivitis sicca often results in a scratchy or sandy sensation (foreign body sensation) in the eyes, and may also be associated with itching, inability to produce tears, photosensitivity, redness, pain, and difficulty in moving the eyelids.
요약
- 다른 명칭
- Dry eyes, Keratitis sicca, Xerophthalmia
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 59개: Dry eye syndrome
이 유전자들의 변화는 Dry eye syndrome 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| FBN1fibrillin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB2gap junction protein beta 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LYZlysozyme | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GSNgelsolin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXC1forkhead box C1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB6gap junction protein beta 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LBRlamin B receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAB21L1mab-21 like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX6paired box 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQLRecQ like helicase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM44TRIM family member 44 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AEBP1AE binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BTNL2butyrophilin like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FASFas cell surface death receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL10interleukin 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12Ainterleukin 12A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 19개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RNF113Aring finger protein 113A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF125ring finger protein 125 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLR4toll like receptor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAC2UBA domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFXzinc finger protein X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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