형질
Chest pain
An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the chest.
요약
- 다른 명칭
- Thoracic pain
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 143개: Chest pain
이 유전자들의 변화는 Chest pain 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| EMDemerin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POPDC2popeye domain cAMP effector 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CALRcalreticulin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAK2Janus kinase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TP53tumor protein p53 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSC1TSC complex subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSC2TSC complex subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BTNL2butyrophilin like 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CDH2cadherin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A6collagen type IV alpha 6 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLEC1DLEC1 cilia and flagella associated protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FHfumarate hydratase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXE3forkhead box E3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA4GATA binding protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA5GATA binding protein 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA6GATA binding protein 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBBhemoglobin subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 103개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| IL12Binterleukin 12B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNA5potassium voltage-gated channel subfamily A member 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNE1potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNE2potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ3potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Bkinesin family member 1B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LOXlysyl oxidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLXMAX dimerization protein MLX | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH11myosin heavy chain 11 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYH7myosin heavy chain 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYL4myosin light chain 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYLKmyosin light chain kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOS1nitric oxide synthase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPPAnatriuretic peptide A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP155nucleoporin 155 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PITX2paired like homeodomain 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRTN3proteinase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RETret proto-oncogene | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RNF6ring finger protein 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN2Bsodium voltage-gated channel beta subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN3Bsodium voltage-gated channel beta subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SCN4Bsodium voltage-gated channel beta subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD2SMAD family member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD3SMAD family member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| THPOthrombopoietin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM127transmembrane protein 127 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTNtitin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTS19ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAV3caveolin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD4CD4 molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSG2desmoglein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNASGNAS complex locus | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYL2myosin light chain 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STX16syntaxin 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ENGendoglin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MEF2Amyocyte enhancer factor 2A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLNphospholamban | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPA2inorganic pyrophosphatase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM43transmembrane protein 43 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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