형질
Abnormality of the wide portion of a long bone
임상 명칭: Abnormal metaphysis morphology
An abnormality of one or more metaphysis, i.e., of the somewhat wider portion of a long bone that is adjacent to the epiphyseal growth plate and grows during childhood.
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 95개: Abnormality of the wide portion of a long bone
이 유전자들의 변화는 Abnormality of the wide portion of a long bone 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASRcalcium sensing receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRTAPcartilage associated protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CUL7cullin 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GPC6glypican 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT122intraflagellar transport 122 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT43intraflagellar transport 43 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT52intraflagellar transport 52 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT80intraflagellar transport 80 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MMP9matrix metallopeptidase 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 55개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| PCNTpericentrin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHOXSHOX homeobox | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNX10sorting nexin 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR19WD repeat domain 19 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WDR35WD repeat domain 35 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP120centrosomal protein 120 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT172intraflagellar transport 172 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0753KIAA0753 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TP53tumor protein p53 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VDRvitamin D receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAadenosine deaminase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAG1recombination activating 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAG2recombination activating 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKISKI proto-oncogene | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
- Broad wide portion of long bone유전자 62개
- Irregular wide portion of a long bone유전자 47개
- Metaphyseal dysplasia유전자 26개
- Metaphyseal cupping유전자 20개
- Increased bone density in wide portion of long bone유전자 10개
- Metaphyseal striations유전자 9개
- Enlarged wide portion of a long bone유전자 8개
- Metaphyseal spurs유전자 8개
- Corner fracture of metaphysis유전자 2개
- Dense metaphyseal bands유전자 2개
- Metaphyseal enchondromatosis유전자 2개
- Abnormal metaphyseal trabeculation유전자 1개
- Abnormal metaphyseal vascular invasion유전자 1개
- Abnormality of the wide portion of the lower-limb bone유전자 1개
- Dumbbell shaped wide portion of long bone유전자 1개
- Metaphyseal chevron deformity유전자 1개
- Metaphyseal rarefaction유전자 1개
- Metaphyseal undermodelling유전자 1개
- Abnormality of the wide portion of upper limb bone
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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