형질
Kidney stone
Kidney stones (calculi) are mineral concretions in the renal calyces and pelvis that are found free or attached to the renal papillae.
요약
- 다른 명칭
- Kidney stones, Nephrolithiasis, Renal calculi, Renal stones
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 132개: Kidney stone
이 유전자들의 변화는 Kidney stone 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| APRTadenine phosphoribosyltransferase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CLDN2claudin 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HOXA13homeobox A13 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYL9myosin light chain 9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SERPINH1serpin family H member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC26A1solute carrier family 26 member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLDN19claudin 19 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GRHPRglyoxylate and hydroxypyruvate reductase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNF1BHNF1 homeobox B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PLCD1phospholipase C delta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PREPLprolyl endopeptidase like | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CDC73cell division cycle 73 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CLDN10claudin 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNASGNAS complex locus | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KDM1Alysine demethylase 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OXGR1oxoglutarate receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A1solute carrier family 1 member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VDRvitamin D receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACVR1activin A receptor type 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 92개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARSKarylsulfatase family member K | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7BATPase copper transporting beta | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BTNL2butyrophilin like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CA2carbonic anhydrase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASRcalcium sensing receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHKAcholine kinase alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLDN16claudin 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CTHcystathionine gamma-lyase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSEdermatan sulfate epimerase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCM2GCM transcription factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GINS3GINS complex subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT17keratin 17 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEN1menin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| METTL27methyltransferase like 27 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MOCOSmolybdenum cofactor sulfurase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX2paired box 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLGplasminogen | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RFC2replication factor C subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A9solute carrier family 2 member 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC5A1solute carrier family 5 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STX1Asyntaxin 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBL2transducin beta like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM270transmembrane protein 270 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFXzinc finger protein X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCTN4dynactin subunit 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EDNRAendothelin receptor type A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HFEhomeostatic iron regulator | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMOX1heme oxygenase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SERPINA1serpin family A member 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETBP1SET binding protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| IGF2insulin like growth factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NHERF1NHERF family PDZ scaffold protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SIsucrase-isomaltase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC7A9solute carrier family 7 member 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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