형질
Coughing up blood
임상 명칭: Hemoptysis
Coughing up (expectoration) of blood or blood-streaked sputum from the larynx, trachea, bronchi, or lungs.
요약
- 다른 명칭
- Coughing up blood or blood-stained mucus, Haemoptysis
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 90개: Coughing up blood
이 유전자들의 변화는 Coughing up blood 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ENGendoglin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SERPINA1serpin family A member 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRTN3proteinase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FASFas cell surface death receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXE3forkhead box E3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDF2growth differentiation factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GIMAP5GTPase, IMAP family member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IFNGinterferon gamma | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL10interleukin 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12Ainterleukin 12A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12Binterleukin 12B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 50개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| IL17Finterleukin 17F | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LOXlysyl oxidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLXMAX dimerization protein MLX | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH11myosin heavy chain 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYLKmyosin light chain kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD2SMAD family member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD3SMAD family member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLL1tolloid like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLR4toll like receptor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSC1TSC complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TSC2TSC complex subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UBAC2UBA domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BTNL2butyrophilin like 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCTN4dynactin subunit 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EDNRAendothelin receptor type A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| F5coagulation factor V | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HFEhomeostatic iron regulator | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 3개에서 나타남 |
| HMOX1heme oxygenase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STX1Asyntaxin 1A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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