형질
Long fingers
The middle finger is more than 2 SD above the mean for newborns 27 to 41 weeks EGA or above the 97th centile for children from birth to 16 years of age AND the five digits retain their normal length proportions relative to each other (i.e., it is not the case that the middle finger is the only lengthened digit), or, Fingers that appear disproportionately long compared to the palm of the hand.
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page$trait$name연관 유전자 72개: Long fingers
이 유전자들의 변화는 Long fingers 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GON4Lgon-4 like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAPPA2pappalysin 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX4T-box transcription factor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PMM2phosphomannomutase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM94transmembrane protein 94 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WLSWnt ligand secretion mediator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 32개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BIN1bridging integrator 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA2GATA binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H4C5H4 clustered histone 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFX7regulatory factor X7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTNtitin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBBtubulin beta class I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YY1YY1 transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EEDembryonic ectoderm development | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IRX5iroquois homeobox 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMSspermine synthase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.
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