형질
Short long bone
One or more abnormally short long bone.
요약
- 다른 명칭
- Long bone shortening, Short tubular bones, shortened long tubular bones
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 78개: Short long bone
이 유전자들의 변화는 Short long bone 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| C1GALT1C1C1GALT1 specific chaperone 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP120centrosomal protein 120 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 항상 | 질환 9개에서 나타남 |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0753KIAA0753 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LBRlamin B receptor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NEK9NIMA related kinase 9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL13ribosomal protein L13 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM67transmembrane protein 67 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WNT5AWnt family member 5A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYMdymeclin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FN1fibronectin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 38개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNBfilamin B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLB1galactosidase beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BGNbiglycan | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GHRgrowth hormone receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT172intraflagellar transport 172 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| INTUinturned planar cell polarity protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MATN3matrilin 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK1NIMA related kinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR35WD repeat domain 35 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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