형질
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
임상 명칭: Aortic dissection
Aortic dissection refers to a tear in the intimal layer of the aorta causing a separation between the intima and the medial layers of the aorta.
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 35개: Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
이 유전자들의 변화는 Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| MYH11myosin heavy chain 11 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| IPO8importin 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD2SMAD family member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMAD3SMAD family member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BGNbiglycan | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ENGendoglin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FOXE3forkhead box E3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LOXlysyl oxidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYLKmyosin light chain kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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