형질
Short long bone of foot
임상 명칭: Short metatarsal
Diminished length of a metatarsal bone, with resultant proximal displacement of the associated toe.
요약
- 다른 명칭
- Hypoplasia of the metatarsal bones, Hypoplastic metatarsals, Short metatarsal bone, Short metatarsals, Shortened metatarsals
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 44개: Short long bone of foot
이 유전자들의 변화는 Short long bone of foot 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| DYMdymeclin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT52intraflagellar transport 52 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF4transcription factor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GDF5growth differentiation factor 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GNASGNAS complex locus | 자주 (30–79%) | 질환 6개에서 나타남 |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EBF3EBF transcription factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HOXD13homeobox D13 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PTHLHparathyroid hormone like hormone | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRYsex determining region Y | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNBfilamin B | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POC1APOC1 centriolar protein A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 4개 더 보기
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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