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형질
Cutis marmorata
A reticular discoloration of the skin with cyanotic (reddish-blue appearing) areas surrounding pale central areas due to dilation of capillary blood vessels and stagnation of blood within the vessels. Cutis marmorata generally occurs on the legs, arms and trunk and is often more severe in cold weather.
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url <- "https://dantelabs.com/traits/cutis-marmorata.json"
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page$trait$nameCutis marmorataHP:0000965
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연관 유전자 77개: Cutis marmorata
이 유전자들의 변화는 Cutis marmorata 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CAV1caveolin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FEM1Bfem-1 homolog B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED16mediator complex subunit 16 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIAnuclear factor I A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADA2adenosine deaminase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXE3forkhead box E3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LOXlysyl oxidase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH11myosin heavy chain 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYLKmyosin light chain kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH1notch receptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD2SMAD family member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD3SMAD family member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 37개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRD4bromodomain containing 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H4C3H4 clustered histone 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC8histone deacetylase 8 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOSL2FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CBScystathionine beta-synthase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF113Aring finger protein 113A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.
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