본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

형질

Scaphocephaly

Scaphocephaly is a subtype of dolichocephaly where the anterior and posterior aspects of the cranial vault are pointed (boat-shaped). Scaphocephaly is caused by a precocious fusion of sagittal suture without other associated synostosis.

HPO HP:0030799

요약

신체 계통
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

연관 유전자 41개: Scaphocephaly

이 유전자들의 변화는 Scaphocephaly 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2항상질환 1개에서 나타남
DPH1diphthamide biosynthesis 1항상질환 2개에서 나타남
IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer항상질환 1개에서 나타남
RYR1ryanodine receptor 1항상질환 1개에서 나타남
SCARF2scavenger receptor class F member 2항상질환 1개에서 나타남
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4항상질환 1개에서 나타남
SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1항상질환 1개에서 나타남
HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
IFT43intraflagellar transport 43자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
KPTNkaptin, actin binding protein자주 (30–79%)질환 2개에서 나타남
TBC1D7TBC1 domain family member 7자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
TRAIPTRAF interacting protein자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
ASXL3ASXL transcriptional regulator 3가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
DPH2diphthamide biosynthesis 2가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
IFT140intraflagellar transport 140가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
KIF15kinesin family member 15가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
NFIXnuclear factor I X가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
PRIM1DNA primase subunit 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
RFX7regulatory factor X7가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
SCYL2SCY1 like pseudokinase 2가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
SOX6SRY-box transcription factor 6가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
AGO2argonaute RISC catalytic component 2드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
GLI3GLI family zinc finger 3드물게 (1–4%)질환 2개에서 나타남
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
CNTN1contactin 1기록되지 않음질환 1개에서 나타남
FBN1fibrillin 1기록되지 않음질환 1개에서 나타남
FBN2fibrillin 2기록되지 않음질환 1개에서 나타남
IDSiduronate 2-sulfatase기록되지 않음질환 1개에서 나타남
IFT122intraflagellar transport 122기록되지 않음질환 1개에서 나타남
KRASKRas proto-oncogene, GTPase기록되지 않음질환 1개에서 나타남
PEX19peroxisomal biogenesis factor 19기록되지 않음질환 1개에서 나타남
THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor기록되지 않음질환 1개에서 나타남
유전자 1개 더 보기
유전자나타나는 빈도질환
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1기록되지 않음질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Long, narrow head

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기