형질
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
임상 명칭: Restrictive ventilatory defect
A functional defect characterized by reduced total lung capacity (TLC) not associated with abnormalities of expiratory airflow or airway resistance. Spirometrically, a restrictive defect is defined as FEV1 (forced expiratory volume in 1 second) and FVC (forced vital capacity) less than 80 per cent. Restrictive lung disease may be caused by alterations in lung parenchyma or because of a disease of the pleura, chest wall, or neuromuscular apparatus.
요약
- 다른 명칭
- Restrictive deficit on pulmonary function testing, Restrictive deficit on pulmonary function tests, Restrictive respiratory disease, Restrictive respiratory insufficiency, Restrictive respiratory syndrome, Spirometric restriction
이 페이지의 데이터
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내 Genome Test 받기연관 유전자 96개: Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
이 유전자들의 변화는 Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COPAcoat protein complex I subunit alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DMDdystrophin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DOCK11dedicator of cytokinesis 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HCKHCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SGCGsarcoglycan gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNUPNsnurportin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOR1Atorsin family 1 member A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC13Aunc-13 homolog A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR19WD repeat domain 19 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSC1TSC complex subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSC2TSC complex subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARSBarylsulfatase B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAG3BAG cochaperone 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSF2RAcolony stimulating factor 2 receptor subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CSF2RBcolony stimulating factor 2 receptor subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DUX4double homeobox 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FRG1FSHD region gene 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH7myosin heavy chain 7 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYO1Hmyosin IH | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 56개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC4replication factor C subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SELENONselenoprotein N | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SFTPA1surfactant protein A1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTNtitin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ENGendoglin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEG3maternally expressed 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRTN3proteinase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF168ring finger protein 168 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPA1replication protein A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BTNL2butyrophilin like 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNBfilamin B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLB1galactosidase beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.
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