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Tratto

Uric acid stones

Nome clinico: Uric acid nephrolithiasis

The presence of uric acid-containing calculi (stones) in the kidneys.

HPO HP:0000791

Riepilogo

Detto anche
Uric acid urolithiasis
Sistema corporeo
Abnormality of the genitourinary system

13 geni collegati a Uric acid stones

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Uric acid stones. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
SLC22A12solute carrier family 22 member 12SempreIn 1 condizione
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1Molto spesso (80–99%)In 3 condizioni
ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferaseA volte (5–29%)In 1 condizione
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseA volte (5–29%)In 1 condizione
APRTadenine phosphoribosyltransferaseA volte (5–29%)In 1 condizione
BICC1BicC family RNA binding protein 1A volte (5–29%)In 1 condizione
DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11A volte (5–29%)In 1 condizione
GANABglucosidase II alpha subunitA volte (5–29%)In 1 condizione
HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1A volte (5–29%)In 1 condizione
IFT140intraflagellar transport 140A volte (5–29%)In 1 condizione
NEK8NIMA related kinase 8A volte (5–29%)In 1 condizione
PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interactingA volte (5–29%)In 1 condizione
PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channelA volte (5–29%)In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Kidney stone

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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