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Tratto
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
Nome clinico: Arachnoid cyst
An extra-parenchymal and intra-arachnoidal collection of fluid with a composition similar to that of cerebrospinal fluid.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
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Ottieni il mio Genome Test65 geni collegati a Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Sempre | In 1 condizione |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Sempre | In 1 condizione |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | In 1 condizione |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Sempre | In 1 condizione |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Sempre | In 1 condizione |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SACSsacsin molecular chaperone | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AXIN1axin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BICC1BicC family RNA binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTCFCCCTC-binding factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FEM1Bfem-1 homolog B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GANABglucosidase II alpha subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEK1NIMA related kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEK8NIMA related kinase 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 25 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLK4polo like kinase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RTTNrotatin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SONSON DNA and RNA binding protein | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UNC13Aunc-13 homolog A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XPNPEP3X-prolyl aminopeptidase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NOTCH3notch receptor 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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