Tratto
Abnormal optic disc morphology
A morphological abnormality of the optic disc, i.e., of the portion of the optic nerve clinically visible on fundoscopic examination.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Read the genes linked to Abnormal optic disc morphology, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test37 geni collegati a Abnormal optic disc morphology
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal optic disc morphology. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CABP4calcium binding protein 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CEP290centrosomal protein 290 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CRXcone-rod homeobox | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LCA5lebercilin LCA5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRPH2peripherin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TULP1TUB like protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CTNNB1catenin beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIAA0586KIAA0586 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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