Tratto
Short calf bone
Nome clinico: Fibular hypoplasia
Underdevelopment of the fibula.
Riepilogo
- Detto anche
- Hypoplastic fibula, Short fibula, Short fibulae
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
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page$trait$nameLeggi i geni collegati a Short calf bone e il resto del tuo genoma con un unico test.
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Ottieni il mio Genome Test21 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Campomelic DysplasiaReads 1 of these genesSOX9About this report →
- IFT140-Related CiliopathyReads 1 of these genesIFT140About this report →
- INTU-Related Skeletal CiliopathyReads 1 of these genesINTUAbout this report →
- Jeune Asphyxiating Thoracic Dystrophy (DYNC2H1)Reads 1 of these genesDYNC2H1About this report →
Show 17 more reports
- OpsismodysplasiaReads 1 of these genesINPPL1About this report →
- Primary Failure of Tooth EruptionReads 1 of these genesPTH1RAbout this report →
- SF3B4-Related Acrofacial Dysostosis (Nager Syndrome)Reads 1 of these genesSF3B4About this report →
- SHOX Deficiency (Leri-Weill and Langer Dysplasia)Reads 1 of these genesSHOXAbout this report →
- Achondrogenesis panelReads 1 of these genesGDF5About this report →
- Multiple Synostoses Syndrome (FGF9)Reads 1 of these genesGDF5About this report →
- Ellis-van Creveld Syndrome and Cranioectodermal DysplasiaReads 1 of these genesIFT122About this report →
- Kidney CancerReads 1 of these genesMETAbout this report →
- Polycystic Kidney DiseaseReads 1 of these genesIFT140About this report →
- Urinary and Renal System TumourReads 1 of these genesMETAbout this report →
- OsteopetrosisReads 1 of these genesAMER1About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesIFT122About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 2 of these genesMETCOL11A1About this report →
- VitreoretinopathyReads 1 of these genesCOL11A1About this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 1 of these genesCEP120About this report →
- Retinitis PigmentosaReads 1 of these genesIFT140About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 1 of these genesSLC35D1About this report →
Leggi i geni collegati a Short calf bone e il resto del tuo genoma con un unico test.
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Ottieni il mio Genome Test23 geni collegati a Short calf bone
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Short calf bone. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GDF5growth differentiation factor 5 | Sempre | In 4 condizioni |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | In 1 condizione |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Sempre | In 1 condizione |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CEP120centrosomal protein 120 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| GPC6glypican 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Non registrato | In 1 condizione |
| SHOXSHOX homeobox | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
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