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Tratto

Elevated creatinine

Nome clinico: Elevated circulating creatinine concentration

An increased amount of creatinine in the blood.

HPO HP:0003259

Riepilogo

Detto anche
High blood creatinine level, Increased creatinine, Increased serum creatinine, Elevated serum creatinine
Sistema corporeo
Laboratory abnormality

56 geni collegati a Elevated creatinine

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Elevated creatinine. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseSempreIn 1 condizione
APRTadenine phosphoribosyltransferaseSempreIn 1 condizione
C1GALT1C1C1GALT1 specific chaperone 1SempreIn 1 condizione
CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ASempreIn 1 condizione
CLDN16claudin 16SempreIn 1 condizione
CPT2carnitine palmitoyltransferase 2SempreIn 1 condizione
EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specificSempreIn 1 condizione
HOXA13homeobox A13SempreIn 1 condizione
IFT140intraflagellar transport 140SempreIn 2 condizioni
MLIPmuscular LMNA interacting proteinSempreIn 1 condizione
PAX2paired box 2SempreIn 1 condizione
PLD4phospholipase D family member 4SempreIn 1 condizione
PSKH1protein serine kinase H1SempreIn 1 condizione
SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1SempreIn 1 condizione
SLC41A1solute carrier family 41 member 1SempreIn 1 condizione
SLC4A2solute carrier family 4 member 2SempreIn 1 condizione
TMEM260transmembrane protein 260SempreIn 1 condizione
WDR19WD repeat domain 19SempreIn 1 condizione
ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferaseMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
BICC1BicC family RNA binding protein 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
GANABglucosidase II alpha subunitMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
NEK8NIMA related kinase 8Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interactingMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channelMolto spesso (80–99%)In 2 condizioni
UMODuromodulinMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
CCND1cyclin D1Spesso (30–79%)In 1 condizione
DBHdopamine beta-hydroxylaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
HNF1BHNF1 homeobox BSpesso (30–79%)In 1 condizione
IFT56intraflagellar transport 56Spesso (30–79%)In 1 condizione
MRPS7mitochondrial ribosomal protein S7Spesso (30–79%)In 1 condizione
SLC22A12solute carrier family 22 member 12Spesso (30–79%)In 1 condizione
TREX1three prime repair exonuclease 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
CTNScystinosin, lysosomal cystine transporterA volte (5–29%)In 1 condizione
HBBhemoglobin subunit betaA volte (5–29%)In 1 condizione
HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1A volte (5–29%)In 1 condizione
NPHP1nephrocystin 1A volte (5–29%)In 1 condizione
SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)A volte (5–29%)In 1 condizione
CORINcorin, serine peptidaseRaramente (1–4%)In 1 condizione
Mostra altri 16 geni
GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
FLT1fms related receptor tyrosine kinase 1Raramente (1–4%)In 1 condizione
STOX1storkhead box 1Raramente (1–4%)In 1 condizione
ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13Non registratoIn 1 condizione
C3complement C3Non registratoIn 1 condizione
CD46CD46 moleculeNon registratoIn 1 condizione
CFBcomplement factor BNon registratoIn 1 condizione
CFHcomplement factor HNon registratoIn 1 condizione
CFHR1complement factor H related 1Non registratoIn 1 condizione
CFHR3complement factor H related 3Non registratoIn 1 condizione
CFIcomplement factor INon registratoIn 1 condizione
COQ7coenzyme Q7, hydroxylaseNon registratoIn 1 condizione
ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1Non registratoIn 1 condizione
FAN1FANCD2 and FANCI associated nuclease 1Non registratoIn 1 condizione
INVSinversinNon registratoIn 1 condizione
MUC1mucin 1, cell surface associatedNon registratoIn 1 condizione
THBDthrombomodulinNon registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal blood creatinine levelAzotemia

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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