Tratto
Marked vision impairment
Nome clinico: Severely reduced visual acuity
Severe reduction of the ability to see. On the 6m visual acuity scale, severe reduction is defined as less than 6/60 but at least 3/60. On the 20ft visual acuity scale, severe reduction is defined as less than 20/200 but at least 20/400. On the decimal visual acuity scale, severe reduction is defined as less than 0.1 but at least 0.05.
Riepilogo
- Detto anche
- Severe visual impairment, Severely impaired vision, Severe reduction in visual acuity, Severe vision loss, Severe visual loss
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test55 geni collegati a Marked vision impairment
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Marked vision impairment. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Sempre | In 1 condizione |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Sempre | In 1 condizione |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | In 1 condizione |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Sempre | In 1 condizione |
| PROM1prominin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Sempre | In 1 condizione |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Sempre | In 1 condizione |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Sempre | In 1 condizione |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CABP4calcium binding protein 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CEP290centrosomal protein 290 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CRXcone-rod homeobox | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LCA5lebercilin LCA5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRPH2peripherin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| STX3syntaxin 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TULP1TUB like protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHST6carbohydrate sulfotransferase 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 15 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTNNB1catenin beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FZD4frizzled class receptor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSPAN12tetraspanin 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF408zinc finger protein 408 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Non registrato | In 1 condizione |
| NPHP4nephrocystin 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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