Tratto
Triangular head shape
Nome clinico: Trigonocephaly
Wedge-shaped, or triangular head, with the apex of the triangle at the midline of the forehead and the base of the triangle at the occiput.
Riepilogo
- Detto anche
- Triangular skull shape, Wedge shaped head, Wedge shaped skull, Triangular cranium shape, Wedge shaped cranium
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test48 geni collegati a Triangular head shape
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Triangular head shape. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ACTG1actin gamma 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Sempre | In 2 condizioni |
| ERI1exoribonuclease 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Sempre | In 2 condizioni |
| GPC3glypican 3 | Sempre | In 1 condizione |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Sempre | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | In 1 condizione |
| KLHL20kelch like family member 20 | Sempre | In 1 condizione |
| NUP188nucleoporin 188 | Sempre | In 1 condizione |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Sempre | In 1 condizione |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CD96CD96 molecule | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PTCH1patched 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ACTBactin beta | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CACHD1cache domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPF2double PHD fingers 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMNB1lamin B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMNB2lamin B2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MSX2msh homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 8 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| FLCNfolliculin | Non registrato | In 1 condizione |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Non registrato | In 1 condizione |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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