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Ottieni il mio Genome Test104 geni collegati a Progressive night blindness
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Progressive night blindness. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Sempre | In 2 condizioni |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BEST1bestrophin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CLRN1clarin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CRXcone-rod homeobox | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
Mostra altri 64 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KIAA1549KIAA1549 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KIZkizuna centrosomal protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KLHL7kelch like family member 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MAKmale germ cell associated kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NRLneural retina leucine zipper | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRCDphotoreceptor disc component | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PROM1prominin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRPH2peripherin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RBP3retinol binding protein 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RHOrhodopsin | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RP1L1RP1 like 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SAGS-antigen visual arrestin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TULP1TUB like protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| USH2Ausherin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OATornithine aminotransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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