Tratto
Nephronophthisis
Presence of cysts at the corticomedullary junction of the kidney in combination with tubulointerstitial fibrosis.
Riepilogo
- Detto anche
- juvenile nephronophthisis
- Sistema corporeo
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test36 geni collegati a Nephronophthisis
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Nephronophthisis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CEP83centrosomal protein 83 | Sempre | In 1 condizione |
| FAN1FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 | Sempre | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | In 2 condizioni |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Sempre | In 1 condizione |
| MAPKBP1mitogen-activated protein kinase binding protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Sempre | In 2 condizioni |
| NPHP1nephrocystin 1 | Sempre | In 4 condizioni |
| NPHP3nephrocystin 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Sempre | In 2 condizioni |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Sempre | In 2 condizioni |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Sempre | In 5 condizioni |
| WDR19WD repeat domain 19 | Sempre | In 4 condizioni |
| XPNPEP3X-prolyl aminopeptidase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| CEP164centrosomal protein 164 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CEP290centrosomal protein 290 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| INVSinversin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NPHP4nephrocystin 4 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| CEP120centrosomal protein 120 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT172intraflagellar transport 172 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| IFT80intraflagellar transport 80 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIAA0753KIAA0753 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM138transmembrane protein 138 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| GLIS2GLIS family zinc finger 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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