Tratto
Liver cysts
Nome clinico: Hepatic cysts
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the digestive system
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Ottieni il mio Genome Test26 geni collegati a Liver cysts
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Liver cysts. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| ALPK3alpha kinase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Sempre | In 1 condizione |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| JAK1Janus kinase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| BICC1BicC family RNA binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GANABglucosidase II alpha subunit | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WDR19WD repeat domain 19 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| IFNGinterferon gamma | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPHP3nephrocystin 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSC1TSC complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSC2TSC complex subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Non registrato | In 1 condizione |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Non registrato | In 1 condizione |
| SEC63SEC63 protein translocation regulator | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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