Tratto
Delayed ability to stand
A failure to achieve the ability to stand up at an appropriate developmental stage. Most children begin to walk alone at 11 to 15 months of age. On average, children can stand while holding on at the age of 9 to 10 months, can pull up to stand and walk with one hand being held at 12 months, and can stand alone and walk well at 18 months.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Delayed ability to stand. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | In 1 condizione |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Sempre | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | In 1 condizione |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | In 1 condizione |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Sempre | In 1 condizione |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | In 1 condizione |
| MPZmyelin protein zero | Sempre | In 1 condizione |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Sempre | In 1 condizione |
| GAAalpha glucosidase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DOLKdolichol kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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