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Tratto

Macular atrophy

A nonspecific term denoting wasting, especially as a result of degeneration, of the retinal pigment epithelium (RPE) and neurosensory retinal cells in the macula.

HPO HP:0007401

Riepilogo

Sistema corporeo
Abnormality of the eye

47 geni collegati a Macular atrophy

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Macular atrophy. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
CDH3cadherin 3SempreIn 1 condizione
DHX38DEAH-box helicase 38SempreIn 1 condizione
NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1SempreIn 2 condizioni
OTX2orthodenticle homeobox 2SempreIn 1 condizione
SLC6A6solute carrier family 6 member 6SempreIn 1 condizione
UBAP1Lubiquitin associated protein 1 likeSempreIn 1 condizione
YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1SempreIn 1 condizione
ATF6activating transcription factor 6Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinalMolto spesso (80–99%)In 2 condizioni
ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinSpesso (30–79%)In 1 condizione
BBS5Bardet-Biedl syndrome 5Spesso (30–79%)In 1 condizione
CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninSpesso (30–79%)In 1 condizione
CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4Spesso (30–79%)In 1 condizione
FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 likeSpesso (30–79%)In 1 condizione
GUCA1Aguanylate cyclase activator 1ASpesso (30–79%)In 2 condizioni
IFT140intraflagellar transport 140Spesso (30–79%)In 1 condizione
LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
PRPH2peripherin 2Spesso (30–79%)In 3 condizioni
RPGRIP1RPGR interacting protein 1Spesso (30–79%)In 2 condizioni
RS1retinoschisin 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
SAMD7sterile alpha motif domain containing 7Spesso (30–79%)In 1 condizione
UNC119unc-119 lipid binding chaperoneSpesso (30–79%)In 1 condizione
C1QTNF5C1q and TNF related 5A volte (5–29%)In 1 condizione
CFHcomplement factor HA volte (5–29%)In 1 condizione
CFIcomplement factor IA volte (5–29%)In 1 condizione
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1A volte (5–29%)In 1 condizione
KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2A volte (5–29%)In 1 condizione
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, cholineA volte (5–29%)In 2 condizioni
PLK4polo like kinase 4A volte (5–29%)In 1 condizione
PRPF31pre-mRNA processing factor 31A volte (5–29%)In 1 condizione
RDH5retinol dehydrogenase 5A volte (5–29%)In 1 condizione
RHOrhodopsinA volte (5–29%)In 1 condizione
RLBP1retinaldehyde binding protein 1A volte (5–29%)In 1 condizione
RP9RP9 pre-mRNA splicing factorA volte (5–29%)In 1 condizione
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factorRaramente (1–4%)In 1 condizione
AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperoneNon registratoIn 1 condizione
CFAP418cilia and flagella associated protein 418Non registratoIn 1 condizione
DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2Non registratoIn 1 condizione
ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4Non registratoIn 1 condizione
GBA1glucosylceramidase beta 1Non registratoIn 1 condizione
Mostra altri 7 geni
GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
HK1hexokinase 1Non registratoIn 1 condizione
MAPKAPK3MAPK activated protein kinase 3Non registratoIn 1 condizione
MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinaseNon registratoIn 1 condizione
NRLneural retina leucine zipperNon registratoIn 1 condizione
RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2Non registratoIn 1 condizione
SIX6SIX homeobox 6Non registratoIn 1 condizione
WDR19WD repeat domain 19Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Macular degenerationRetinal atrophy

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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