Tratto
Severe farsightedness
Nome clinico: High hypermetropia
A severe form of hypermetropia with over +5.00 diopters.
Riepilogo
- Detto anche
- Severe long-sightedness, High hyperopia, High-grade hypermetropia
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test73 geni collegati a Severe farsightedness
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Severe farsightedness. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Sempre | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | In 1 condizione |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Sempre | In 3 condizioni |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Sempre | In 1 condizione |
| PRSS56serine protease 56 | Sempre | In 2 condizioni |
| SLC6A6solute carrier family 6 member 6 | Sempre | In 1 condizione |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Sempre | In 1 condizione |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Sempre | In 1 condizione |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BEST1bestrophin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| METTL27methyltransferase like 27 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SIX6SIX homeobox 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| STX1Asyntaxin 1A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TBL2transducin beta like 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 33 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CSTAcystatin A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDPNpodoplanin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SKISKI proto-oncogene | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMAD4SMAD family member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPENspen family transcriptional repressor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGM5transglutaminase 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FZD5frizzled class receptor 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT122intraflagellar transport 122 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT43intraflagellar transport 43 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT52intraflagellar transport 52 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MED25mediator complex subunit 25 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TAOK1TAO kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WDR19WD repeat domain 19 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WDR35WD repeat domain 35 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LCA5lebercilin LCA5 | Non registrato | In 1 condizione |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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