Tratto
Eye poking
Repetitive pressing, poking, and/or rubbing in the eyes.
Riepilogo
- Detto anche
- Blindism, Eye pressing, Ocular auto-stimulation, Oculodigital phenomenon
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test27 geni collegati a Eye poking
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Eye poking. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CABP4calcium binding protein 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CEP290centrosomal protein 290 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CRXcone-rod homeobox | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LCA5lebercilin LCA5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRPH2peripherin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TULP1TUB like protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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