Tratto
Abnormal systemic arterial morphology
An abnormality of the systemic arterial tree, which consists of the aorta and other systemic arteries.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormal systemic artery morphology, Abnormality of the systemic arterial tree, Systemic artery abnormality
- Sistema corporeo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal systemic arterial morphology. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FBLN5fibulin 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BICC1BicC family RNA binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GANABglucosidase II alpha subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEK8NIMA related kinase 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
- Abnormal carotid artery morphology43 geni
- Abnormal aortic morphology36 geni
- Narrowing of an artery32 geni
- Arterial dissection14 geni
- Arterial tortuosity10 geni
- Hardened artery wall9 geni
- Inflammation of artery6 geni
- Arterial calcification3 geni
- Abnormal subclavian artery morphology2 geni
- Abnormality of retinal arteries2 geni
- Arterial fibromuscular dysplasia2 geni
- Abnormal coronary artery morphology1 gene
- Abnormality of cerebral artery1 gene
- Arterial intimal fibrosis1 gene
- Basilar artery fenestration1 gene
- Cystic medial necrosis1 gene
- Dilatation of an abdominal artery1 gene
- Abnormal abdominal aorta branch artery morphology
- Abnormal bronchial artery morphology
- Abnormal femoral artery morphology
- Abnormal radial artery morphology
- Abnormal vertebral artery morphology
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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