Tratto
Loss of peripheral vision
Nome clinico: Peripheral visual field loss
Loss of peripheral vision with retention of central vision, resulting in a constricted circular tunnel-like field of vision.
Riepilogo
- Detto anche
- Tunnel vision, Kalnienk vision
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test127 geni collegati a Loss of peripheral vision
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Loss of peripheral vision. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ARL6ARF like GTPase 6 | Sempre | In 2 condizioni |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Sempre | In 1 condizione |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | In 2 condizioni |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Sempre | In 2 condizioni |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Sempre | In 2 condizioni |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Sempre | In 1 condizione |
| SLC6A6solute carrier family 6 member 6 | Sempre | In 1 condizione |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Sempre | In 2 condizioni |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Sempre | In 1 condizione |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Sempre | In 2 condizioni |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BEST1bestrophin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CABP4calcium binding protein 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDH23cadherin related 23 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHMCHM Rab escort protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLRN1clarin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CRXcone-rod homeobox | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 87 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ESPNespin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIAA1549KIAA1549 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIZkizuna centrosomal protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KLHL7kelch like family member 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LCA5lebercilin LCA5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MAKmale germ cell associated kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYO7Amyosin VIIA | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MYOCmyocilin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NRLneural retina leucine zipper | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PCDH15protocadherin related 15 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRCDphotoreceptor disc component | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PROM1prominin 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRPH2peripherin 2 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| RBP3retinol binding protein 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RHOrhodopsin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RP1L1RP1 like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SAGS-antigen visual arrestin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TULP1TUB like protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| USH2Ausherin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| WHRNwhirlin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Non registrato | In 1 condizione |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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