Gén
NOG
noggin
- HGNC 7866(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000183691(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 9241(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 17q22
- Koordináták
- 17. kromoszóma: 56 593 699–56 595 611 (GRCh38)
- Exonok
- 1 exon, összesen 1,9 kb
- Fehérje
- 232 aminosav
- Korábbi jelölések
- SYNS1, SYM1
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000332822.6NM_005450.6
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a NOG-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) NOG gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A NOG felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 1,9 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 699 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NOG gént
10
pozíció a(z) NOG génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a NOG gén mind a 1,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,9 kb exonját.
A(z) NOG génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NOG gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of limbs
- Fused innermost hinge joints
- Fused outermost bones of hand
- Fused wrist bones
- Abnormality of the ankle
- Broad big toe
- Broad thumb
- Fused ankle bones
- Fused finger bones
Még 53 tulajdonság megjelenítése
- Fusion of wrist bones
- Permanent flexion of the finger
- Short fingers or toes
- Short foot
- Short outermost bone of toe
- Short outermost finger bone
- Short palm
- Short toe
- Type B brachydactyly
- Abnormal shape of long bones of hand
- Absent phalangeal crease
- Absent proximal finger flexion creases
- Absent/small middle bones of toe
- Absent/small middle finger bone of the hand
- Absent/small outermost bones of toe
- Absent/small outermost finger bone of the hand
- Attachment of thumb close to wrist
- Bilateral single transverse palmar creases
- Curvature of finger
- Elbow ankylosis
- Elbow dislocation
- Finger syndactyly
- Fused innermost and middle bone of fourth finger
- Fused innermost and middle bones of little finger
- Fused long bone of hand with innermost finger bone
- Fused toes
- Radial deviation of finger
- Short middle bone of the little finger
- Shortened 1st long bone of hand
- Webbed fingers
- Webbed skin of toes
- Abnormality of the wrist
- Curvature of 4th toe
- Curvature of little finger
- Fused innermost and middle bones of 4th toe
- Fused innermost and middle pinkie toe bones
- Fusion of upper and lower arm bones
- Hypoplastic/small middle phalanx of the 5th toe
- Outward turned elbows
- Short middle bone of 4th finger
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Absent outermost hand bone
- Curvature of digit
- Dislocated radial head
- Lower limb undergrowth
- Progressive fusion 2nd-5th proximal interphalangeal joints
- Short big toe
- Short finger
- Short humerus
- Short lower limbs
- Shortened 5th long bone of hand
- Single transverse palmar crease
- Webbed 2nd and 3rd toes
Abnormality of head or neck
- Thin red part of the upper lip
- Limited neck range of motion
- Long nose
- Low hanging columella
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal bridge
- Asymmetry of the mouth
- Facial asymmetry
Még 5 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the musculoskeletal system
- Joint stiffness
- Proximal symphalangism
- Cone-shaped end part of bone
- Fused neck
- Enlargement of the costochondral junction
- Funnel chest
- Narrow spinal canal
- Short sternum
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). NOG gén: noggin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nog
Dante Labs. NOG gén: noggin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nog
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt