Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

KIF5C

kinesin family member 5C

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q23.1-q23.2
Koordináták
2. kromoszóma: 148 875 227–149 026 759 (GRCh38)
Exonok
26 exon, összesen 151,5 kb
Fehérje
957 aminosav
Más néven ismert
NKHC2
MANE Select transzkriptum
ENST00000435030.6NM_004522.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) KIF5C gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A KIF5C felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a KIF5C helyét zárójel jelöli. A KIF5C és környékén 4 gén a 2. kromoszómán, 148 450 993–149 450 992 között.2. kromoszóma2q23.1-q23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3148,6 Mb148,8 Mb149 Mb149,2 Mb149,4 MbMBD5: 148 021 011–148 516 971, előre szálMBD5EPC2: 148 644 440–148 789 225, előre szálEPC2KIF5C: 148 875 227–149 026 759, előre szálKIF5CLYPD6B: 149 037 975–149 215 266, előre szálLYPD6BLYPD6: 149 329 985–149 474 139, előre szálLYPD6A KIF5C ábrája: 26 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán3. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 148 875 227–148 875 743, 517 bázis2. exon: 148 922 137–148 922 227, 91 bázis3. exon: 148 929 281–148 929 354, 74 bázis4. exon: 148 937 284–148 937 388, 105 bázis5. exon: 148 941 610–148 941 658, 49 bázis6. exon: 148 941 935–148 941 990, 56 bázis7. exon: 148 942 673–148 942 760, 88 bázis8. exon: 148 946 899–148 947 023, 125 bázis9. exon: 148 949 839–148 949 943, 105 bázis10. exon: 148 950 314–148 950 462, 149 bázis11. exon: 148 961 971–148 962 119, 149 bázis12. exon: 148 973 336–148 973 511, 176 bázis13. exon: 148 978 922–148 978 990, 69 bázis14. exon: 148 981 355–148 981 561, 207 bázis15. exon: 148 983 620–148 983 766, 147 bázis16. exon: 148 991 010–148 991 198, 189 bázis17. exon: 148 994 421–148 994 538, 118 bázis18. exon: 148 997 264–148 997 340, 77 bázis19. exon: 148 998 400–148 998 509, 110 bázis20. exon: 149 000 423–149 000 524, 102 bázis21. exon: 149 000 722–149 000 782, 61 bázis22. exon: 149 005 393–149 005 464, 72 bázis23. exon: 149 007 963–149 008 067, 105 bázis24. exon: 149 010 135–149 010 351, 217 bázis25. exon: 149 011 570–149 011 683, 114 bázis26. exon: 149 023 078–149 026 759, 3682 bázis1510152025265′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 151,5 kb-jából 7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2874 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) KIF5C gént

10

pozíció a(z) KIF5C génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a KIF5C gén mind a 151,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7 kb exonját.

A(z) KIF5C génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) KIF5C gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KIF5C gén: kinesin family member 5C. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kif5c

Vancouver

Dante Labs. KIF5C gén: kinesin family member 5C [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kif5c

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet