Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

LMBR1

limb development membrane protein 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q36.3
Koordináták
7. kromoszóma: 156 677 791–156 893 183 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 215,4 kb
Fehérje
490 aminosav
Más néven ismert
ACHP, FLJ11665, ZRS
Korábbi jelölések
C7orf2
MANE Select transzkriptum
ENST00000353442.10NM_022458.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) LMBR1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A LMBR1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a LMBR1 helyét zárójel jelöli. A LMBR1 és környékén 4 gén a 7. kromoszómán, 156 285 487–157 285 486 között.7. kromoszóma7q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3156,4 Mb156,6 Mb156,8 Mb157 Mb157,2 MbRNF32: 156 640 281–156 677 780, előre szálRNF32LMBR1: 156 677 791–156 893 183, fordított szálLMBR1NOM1: 156 949 706–156 973 176, előre szálNOM1MNX1: 156 993 901–157 010 668, fordított szálMNX1UBE3C: 157 138 908–157 269 372, előre szálUBE3CA LMBR1 ábrája: 17 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán17. exon: 156 677 791–156 684 163, 6373 bázis16. exon: 156 688 030–156 688 191, 162 bázis15. exon: 156 724 112–156 724 178, 67 bázis14. exon: 156 725 435–156 725 525, 91 bázis13. exon: 156 725 764–156 725 837, 74 bázis12. exon: 156 727 930–156 728 007, 78 bázis11. exon: 156 728 644–156 728 720, 77 bázis10. exon: 156 734 177–156 734 257, 81 bázis9. exon: 156 756 393–156 756 465, 73 bázis8. exon: 156 762 134–156 762 198, 65 bázis7. exon: 156 763 108–156 763 176, 69 bázis6. exon: 156 763 669–156 763 795, 127 bázis5. exon: 156 796 389–156 796 492, 104 bázis4. exon: 156 826 605–156 826 744, 140 bázis3. exon: 156 833 753–156 833 792, 40 bázis2. exon: 156 836 813–156 836 885, 73 bázis1. exon: 156 892 928–156 893 183, 256 bázis171510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 215,4 kb-jából 8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1473 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LMBR1 gént

3

pozíció a(z) LMBR1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a LMBR1 gén mind a 215,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8 kb exonját.

A(z) LMBR1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) LMBR1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of limbs

Még 48 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). LMBR1 gén: limb development membrane protein 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lmbr1

Vancouver

Dante Labs. LMBR1 gén: limb development membrane protein 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lmbr1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet