Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

BMPR1B

bone morphogenetic protein receptor type 1B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4q22.3
Koordináták
4. kromoszóma: 94 757 955–95 158 448 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 400,5 kb
Fehérje
502 aminosav
Más néven ismert
ALK6, CDw293
MANE Select transzkriptum
ENST00000515059.6NM_001203.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) BMPR1B gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A BMPR1B felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a BMPR1B helyét zárójel jelöli. A BMPR1B és környékén 2 gén a 4. kromoszómán, 94 357 461–95 558 942 között.4. kromoszóma4q22.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.294,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbPDLIM5: 94 451 716–94 668 227, előre szálPDLIM5BMPR1B: 94 757 955–95 158 448, előre szálBMPR1BUNC5C: 95 162 504–95 549 206, fordított szálUNC5CA BMPR1B ábrája: 13 exon a(z) 4. kromoszóma előre szálán7. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 94 757 955–94 758 068, 114 bázis2. exon: 94 875 831–94 875 900, 70 bázis3. exon: 94 996 040–94 996 134, 95 bázis4. exon: 95 104 408–95 104 567, 160 bázis5. exon: 95 114 720–95 114 822, 103 bázis6. exon: 95 115 685–95 115 787, 103 bázis7. exon: 95 123 810–95 123 906, 97 bázis8. exon: 95 124 983–95 125 121, 139 bázis9. exon: 95 129 862–95 130 054, 193 bázis10. exon: 95 131 215–95 131 512, 298 bázis11. exon: 95 148 748–95 148 923, 176 bázis12. exon: 95 152 643–95 152 773, 131 bázis13. exon: 95 154 548–95 158 448, 3901 bázis1510135′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 400,5 kb-jából 5,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1509 bázis kódolja a fehérjét.

BMPR1B szekvenálása

6

BMPR1B-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a BMPR1B gén mind a 400,5 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 5,6 kb-át.

A(z) BMPR1B génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) BMPR1B gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of limbs

Még 58 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). BMPR1B gén: bone morphogenetic protein receptor type 1B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/bmpr1b

Vancouver

Dante Labs. BMPR1B gén: bone morphogenetic protein receptor type 1B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/bmpr1b

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet