Gén
SHOX
SHOX homeobox
- HGNC 10853(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000185960(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 6473(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- Xp22.33 and Yp11.32
- Koordináták
- X. kromoszóma: 630 791–651 584 (GRCh38)
- Exonok
- 5 exon, összesen 20,8 kb
- Fehérje
- 292 aminosav
- Más néven ismert
- PHOG, GCFX, SS, SHOXY, SHOX1
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000686671.1NM_000451.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a SHOX-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
SHOX Deficiency (Leri-Weill and Langer Dysplasia)
- Leri-Weill dyschondrosteosis
Short stature with shortened forearms and lower legs and a characteristic wrist deformity (Madelung deformity), caused by loss of one copy of SHOX or its regulatory regions.
- 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Growth hormone treatment is approved for children with short stature due to SHOX deficiency.
- Langer mesomelic dysplasia
A more severe form of SHOX deficiency, with marked shortening of the forearms and lower legs, caused by loss of both copies of SHOX.
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
A SHOX felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 20,8 kb-jából 7,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 879 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SHOX gént
24
pozíció a(z) SHOX génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a SHOX gén mind a 20,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,9 kb exonját.
A(z) SHOX génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SHOX gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of limbs
- Increased carrying angle
- Madelung deformity
- Mesomelic arm shortening
- Rhizomelic arm shortening
- Abnormal humerus morphology
- Abnormal morphology of the radius
- Abnormal morphology of ulna
- Abnormal wrist bones
Még 40 tulajdonság megjelenítése
- Abnormality of the shankbone
- Abnormality of the thighbone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Absent kneecap
- Absent/small calf bone
- Bowed shankbone
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Bowing of the long bones
- Curvature of little finger
- Curving of inner forearm bone
- Disproportionately short middle portion of limb
- Dorsal subluxation of ulna
- Finger bends toward pinky
- Forearm undergrowth
- Knock knees
- Limited wrist movement
- Lower limb undergrowth
- Mesomelic/rhizomelic limb shortening
- Outward bow-leggedness
- Outward turned elbows
- Short fingers or toes
- Short foot
- Short neck of thighbone
- Short shinbone
- Smaller or shorter than typical limbs
- Thickening of shaft or central part of long bones
- Ulnar radial head dislocation
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Elbow dislocation
- Abnormal neck of thigh bone
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormality of the long bone of foot
- Broad ulna
- Coxa valga
- Limited elbow movement
- Short calf bone
- Short toe
- Shortened 4th long bone of hand
- Small to absent calf bone
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormality of the hip bone
- Cone-shaped end part of bone
- Formation of new noncancerous bone on top of existing bone
- Increased skeletal muscle cells
- Joint stiffness
- Scoliosis
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). SHOX gén: SHOX homeobox. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/shox
Dante Labs. SHOX gén: SHOX homeobox [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/shox
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt