Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Macular dystrophy

Macular dystrophy is a nonspecific term for retinal degeneration, generally confined to the macula, usually presumed of genetic origin.

HPO HP:0007754

Összefoglaló

Szervrendszer
Abnormality of the eye

22 gén kapcsolódik ehhez: Macular dystrophy

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Macular dystrophy. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Mindig1 betegségben
CDH3cadherin 3Mindig3 betegségben
MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8Mindig1 betegségben
SAMD7sterile alpha motif domain containing 7Mindig1 betegségben
UBAP1Lubiquitin associated protein 1 likeMindig1 betegségben
CFHcomplement factor HNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
CFIcomplement factor INagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
RP1L1RP1 like 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
BBS5Bardet-Biedl syndrome 5Néha (5–29%)1 betegségben
CCNQcyclin QNéha (5–29%)1 betegségben
MYO5Amyosin VANéha (5–29%)1 betegségben
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1Néha (5–29%)1 betegségben
BEST1bestrophin 1Nincs rögzítve1 betegségben
CHST6carbohydrate sulfotransferase 6Nincs rögzítve1 betegségben
ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4Nincs rögzítve1 betegségben
IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1Nincs rögzítve2 betegségben
PROM1prominin 1Nincs rögzítve1 betegségben
PRPH2peripherin 2Nincs rögzítve2 betegségben
SYCE1synaptonemal complex central element protein 1Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Abnormal macular morphologyBreakdown of light-sensitive cells in back of eye

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet