Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TMEM63B

transmembrane protein 63B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p21.1
Koordináták
6. kromoszóma: 44 127 554–44 155 519 (GRCh38)
Exonok
24 exon, összesen 28 kb
Fehérje
832 aminosav
Más néven ismert
DKFZp434P0531, dJ421H19.2
Korábbi jelölések
C6orf110
MANE Select transzkriptum
ENST00000323267.11NM_018426.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A TMEM63B felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    6. kromoszóma, a TMEM63B helyét zárójel jelöli. A TMEM63B és környékén 17 gén a 6. kromoszómán, 43 641 537–44 641 536 között.6. kromoszóma6p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbRSPH9: 43 644 229–43 674 358, előre szálRSPH9MRPS18A: 43 669 978–43 687 954, fordított szálMRPS18AVEGFA: 43 770 184–43 786 487, előre szálVEGFALINC03040: 44 000 580–44 007 830, előre szálLINC03040MRPL14: 44 078 275–44 134 339, fordított szálMRPL14TMEM63B: 44 127 554–44 155 519, előre szálTMEM63BCAPN11: 44 158 811–44 184 401, előre szálCAPN11MYMX: 44 192 822–44 218 236, előre szálMYMXSLC29A1: 44 219 245–44 243 425, előre szálSLC29A1HSP90AB1: 44 237 395–44 253 888, előre szálHSP90AB1SLC35B2: 44 253 872–44 257 890, fordított szálSLC35B2NFKBIE: 44 258 166–44 265 788, fordított szálNFKBIETMEM151B: 44 270 450–44 307 506, előre szál: 44 273 194–44 378 957, előre szálDRC5: 44 278 718–44 297 725, fordított szálDRC5AARS2: 44 298 726–44 313 376, fordított szálSPATS1: 44 342 650–44 380 179, előre szálSPATS1CDC5L: 44 387 547–44 450 924, előre szálCDC5LA TMEM63B ábrája: 24 exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 44 127 554–44 127 678, 125 bázis2. exon: 44 134 561–44 134 743, 183 bázis3. exon: 44 135 017–44 135 096, 80 bázis4. exon: 44 135 328–44 135 366, 39 bázis5. exon: 44 136 349–44 136 439, 91 bázis6. exon: 44 138 480–44 138 517, 38 bázis7. exon: 44 139 467–44 139 609, 143 bázis8. exon: 44 139 708–44 139 759, 52 bázis9. exon: 44 140 252–44 140 360, 109 bázis10. exon: 44 141 028–44 141 098, 71 bázis11. exon: 44 146 847–44 146 927, 81 bázis12. exon: 44 147 377–44 147 500, 124 bázis13. exon: 44 148 252–44 148 385, 134 bázis14. exon: 44 148 513–44 148 650, 138 bázis15. exon: 44 148 792–44 148 945, 154 bázis16. exon: 44 149 859–44 149 965, 107 bázis17. exon: 44 150 224–44 150 310, 87 bázis18. exon: 44 150 564–44 150 629, 66 bázis19. exon: 44 151 846–44 152 008, 163 bázis20. exon: 44 152 593–44 152 698, 106 bázis21. exon: 44 153 676–44 153 843, 168 bázis22. exon: 44 154 073–44 154 188, 116 bázis23. exon: 44 154 365–44 154 445, 81 bázis24. exon: 44 154 692–44 155 519, 828 bázis1246810121416182022245′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 28 kb-jából 3,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2499 bázis kódolja a fehérjét.

    TMEM63B szekvenálása

    2

    TMEM63B-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a TMEM63B gén mind a 28 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3,3 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) TMEM63B génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TMEM63B gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Abnormality of the nervous system

    Még 24 tulajdonság megjelenítése

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TMEM63B gén: transmembrane protein 63B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tmem63b

    Vancouver

    Dante Labs. TMEM63B gén: transmembrane protein 63B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tmem63b

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet