Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PGAP1

post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q33.1
Koordináták
2. kromoszóma: 196 833 004–196 926 707 (GRCh38)
Exonok
27 exon, összesen 93,7 kb
Fehérje
922 aminosav
Más néven ismert
FLJ12377, Bst1, SPG67
MANE Select transzkriptum
ENST00000354764.9NM_024989.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A PGAP1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    2. kromoszóma, a PGAP1 helyét zárójel jelöli. A PGAP1 és környékén 5 gén a 2. kromoszómán, 196 379 856–197 379 855 között.2. kromoszóma2q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbHECW2: 196 189 099–196 593 684, fordított szálHECW2CCDC150: 196 639 554–196 763 490, előre szálCCDC150GTF3C3: 196 761 062–196 799 743, fordított szálGTF3C3C2orf66: 196 804 417–196 809 355, fordított szálC2orf66PGAP1: 196 833 004–196 926 707, fordított szálPGAP1ANKRD44: 196 967 017–197 311 173, fordított szálANKRD44A PGAP1 ábrája: 27 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán25. exon: 2 ismert betegségokozó hely23. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 3 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely27. exon: 196 833 004–196 841 372, 8369 bázis26. exon: 196 842 721–196 842 825, 105 bázis25. exon: 196 843 888–196 844 075, 188 bázis24. exon: 196 844 524–196 844 574, 51 bázis23. exon: 196 845 882–196 846 017, 136 bázis22. exon: 196 847 003–196 847 200, 198 bázis21. exon: 196 847 947–196 848 037, 91 bázis20. exon: 196 864 987–196 865 080, 94 bázis19. exon: 196 870 941–196 870 979, 39 bázis18. exon: 196 872 441–196 872 549, 109 bázis17. exon: 196 872 960–196 873 026, 67 bázis16. exon: 196 873 528–196 873 579, 52 bázis15. exon: 196 873 685–196 873 758, 74 bázis14. exon: 196 875 746–196 875 821, 76 bázis13. exon: 196 880 076–196 880 153, 78 bázis12. exon: 196 885 424–196 885 475, 52 bázis11. exon: 196 885 834–196 885 880, 47 bázis10. exon: 196 890 828–196 890 911, 84 bázis9. exon: 196 892 346–196 892 401, 56 bázis8. exon: 196 893 140–196 893 245, 106 bázis7. exon: 196 897 131–196 897 197, 67 bázis6. exon: 196 898 317–196 898 369, 53 bázis5. exon: 196 902 585–196 902 742, 158 bázis4. exon: 196 912 882–196 913 053, 172 bázis3. exon: 196 916 418–196 916 593, 176 bázis2. exon: 196 919 997–196 920 150, 154 bázis1. exon: 196 926 470–196 926 707, 238 bázis2725201510515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 93,7 kb-jából 11,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2769 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PGAP1 gént

    30

    pozíció a(z) PGAP1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a PGAP1 gén mind a 93,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 11,1 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PGAP1 gén: post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pgap1

    Vancouver

    Dante Labs. PGAP1 gén: post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pgap1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet