Gén
HID1
HID1 domain containing
- HGNC 15736(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000167861(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 283987(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 17q25.1
- Koordináták
- 17. kromoszóma: 74 950 742–74 972 759 (GRCh38)
- Exonok
- 19 exon, összesen 22 kb
- Fehérje
- 788 aminosav
- Más néven ismert
- DMC1, HID-1
- Korábbi jelölések
- C17orf28
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000425042.7NM_030630.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a HID1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Epilepsy (Full Panel)
- Epilepsy
A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike
A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
A HID1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 22 kb-jából 3,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2367 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) HID1 gént
4
pozíció a(z) HID1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a HID1 gén mind a 22 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,3 kb exonját.
A(z) HID1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) HID1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Motor delay
- EEG with focal sharp slow waves
- EEG with generalized slow activity
- Grand mal seizures
- Thin corpus callosum
- Brain degeneration
- Focal impaired awareness seizure
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). HID1 gén: HID1 domain containing. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hid1
Dante Labs. HID1 gén: HID1 domain containing [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hid1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt