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Gène

SRP54

signal recognition particle 54

Résumé

Localisation cytogénétique
14q13.2
Coordonnées
Chromosome 14 : 34 982 992–35 029 567 (GRCh38)
Exons
16 exons sur 46,6 kb
Protéine
504 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000216774.11NM_003136.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Structure de SRP54

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de SRP54. SRP54 et 10 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 34 506 280 à 35 506 279.Chromosome 1414q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbEAPP : 34 515 938–34 539 793, brin inverseEAPPSNX6 : 34 561 093–34 630 208, brin inverseSNX6CFL2 : 34 707 001–34 714 946, brin inverseCFL2BAZ1A : 34 752 028–34 875 647, brin inverseBAZ1ASRP54 : 34 982 992–35 029 567, brin directSRP54FAM177A1 : 35 045 117–35 116 630, brin directFAM177A1PPP2R3C : 35 085 467–35 122 547, brin inversePPP2R3CPRORP : 35 121 842–35 278 538, brin directPRORP : 35 122 549–35 317 474, brin directPSMA6 : 35 278 596–35 318 734, brin directPSMA6NFKBIA : 35 401 079–35 404 749, brin inverseNFKBIASchéma de SRP54 : 16 exons sur le brin direct du chromosome 14Exon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 34 982 992–34 983 215, 224 basesExon 2 : 34 996 677–34 996 787, 111 basesExon 3 : 34 999 558–34 999 649, 92 basesExon 4 : 35 000 936–35 001 020, 85 basesExon 5 : 35 007 283–35 007 387, 105 basesExon 6 : 35 008 627–35 008 693, 67 basesExon 7 : 35 008 774–35 008 831, 58 basesExon 8 : 35 011 509–35 011 659, 151 basesExon 9 : 35 013 346–35 013 494, 149 basesExon 10 : 35 013 802–35 013 902, 101 basesExon 11 : 35 014 744–35 014 830, 87 basesExon 12 : 35 018 692–35 018 765, 74 basesExon 13 : 35 018 966–35 019 074, 109 basesExon 14 : 35 022 910–35 023 080, 171 basesExon 15 : 35 028 088–35 028 183, 96 basesExon 16 : 35 029 061–35 029 567, 507 bases12468101214165′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,2 kb sur les 46,6 kb du gène ; 1 515 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SRP54

1

position dans SRP54 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 46,6 kb de SRP54, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène SRP54 : signal recognition particle 54. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/srp54

Vancouver

Dante Labs. Gène SRP54 : signal recognition particle 54 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/srp54

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