Trait
Aplastic anemia
Aplastic anemia is defined as pancytopenia with a hypocellular marrow.
Résumé
- Aussi appelé
- Aplastic anaemia
- Système corporel
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
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Obtenir mon Genome Test29 gènes associés à Aplastic anemia
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Aplastic anemia est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| IFNGinterferon gamma | Toujours | Dans 1 affection |
| NBNnibrin | Toujours | Dans 1 affection |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Toujours | Dans 1 affection |
| PRF1perforin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Toujours | Dans 2 affections |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Toujours | Dans 4 affections |
| THPOthrombopoietin | Toujours | Dans 1 affection |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Toujours | Dans 4 affections |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Toujours | Dans 1 affection |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FANCBFA complementation group B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CD27CD27 molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GATA2GATA binding protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SRP19signal recognition particle 19 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SRP72signal recognition particle 72 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SH2D1ASH2 domain containing 1A | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| HOXA11homeobox A11 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TERCtelomerase RNA component | Non signalé | Dans 2 affections |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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