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Gène

SRP72

signal recognition particle 72

Résumé

Localisation cytogénétique
4q12
Coordonnées
Chromosome 4 : 56 467 617–56 503 681 (GRCh38)
Exons
19 exons sur 36,1 kb
Protéine
671 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000642900.1NM_006947.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndromes rares d'insuffisance médullaire héréditaires

    • Syndrome d'insuffisance médullaire

      Un groupe d'affections rares liées à des gènes tels que DNAJC21, MYSM1 et SRP72, ainsi qu'à un déficit combiné en ADH5 et ALDH2 (syndrome AMED), provoquant une baisse des numérations sanguines, parfois accompagnée d'autres caractéristiques, notamment un retard de développement.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic guide le choix des donneurs apparentés de cellules souches et la préparation de la greffe, et permet de surveiller l'apparition d'un syndrome myélodysplasique ou d'une leucémie.

Structure de SRP72

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de SRP72. SRP72 et 12 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 55 985 649 à 56 985 648.Chromosome 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.256 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbCEP135 : 55 948 819–56 033 361, brin directCEP135CRACD : 56 049 091–56 330 609, brin directCRACDAASDH : 56 337 482–56 387 523, brin inverseAASDHPPAT : 56 393 362–56 436 038, brin inversePPATPAICS : 56 435 058–56 464 578, brin directPAICSSRP72 : 56 467 617–56 503 681, brin directSRP72ARL9 : 56 505 209–56 524 959, brin directARL9SPMAP2L : 56 530 601–56 603 556, brin directSPMAP2LHOPX : 56 647 195–56 681 877, brin inverseHOPXSPINK2 : 56 809 857–56 821 869, brin inverseSPINK2REST : 56 907 853–56 967 011, brin directRESTNOA1 : 56 961 620–56 977 625, brin inverseNOA1POLR2B : 56 977 711–57 031 158, brin directPOLR2BSchéma de SRP72 : 19 exons sur le brin direct du chromosome 4Exon 1 : 56 467 617–56 467 744, 128 basesExon 2 : 56 469 653–56 469 773, 121 basesExon 3 : 56 471 720–56 471 843, 124 basesExon 4 : 56 474 054–56 474 197, 144 basesExon 5 : 56 474 280–56 474 391, 112 basesExon 6 : 56 476 671–56 476 702, 32 basesExon 7 : 56 478 379–56 478 503, 125 basesExon 8 : 56 478 592–56 478 649, 58 basesExon 9 : 56 483 139–56 483 270, 132 basesExon 10 : 56 484 736–56 484 864, 129 basesExon 11 : 56 486 325–56 486 397, 73 basesExon 12 : 56 487 949–56 488 013, 65 basesExon 13 : 56 489 388–56 489 483, 96 basesExon 14 : 56 490 333–56 490 436, 104 basesExon 15 : 56 490 568–56 490 645, 78 basesExon 16 : 56 491 431–56 491 568, 138 basesExon 17 : 56 495 357–56 495 394, 38 basesExon 18 : 56 500 536–56 500 695, 160 basesExon 19 : 56 501 684–56 503 681, 1 998 bases124681012141618195′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,9 kb sur les 36,1 kb du gène ; 2 016 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SRP72 : signal recognition particle 72. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/srp72

Vancouver

Dante Labs. Gène SRP72 : signal recognition particle 72 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/srp72

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