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Gène

TNFRSF9

TNF receptor superfamily member 9

Résumé

Localisation cytogénétique
1p36.23
Coordonnées
Chromosome 1 : 7 915 871–7 940 839 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 25 kb
Protéine
255 acides aminés
Aussi appelé
CD137, 4-1BB
Symboles précédents
ILA
Transcrit MANE Select
ENST00000377507.8NM_001561.6
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Autres erreurs innées de l'immunité

      • Déficit immunitaire

        L'un des 170 gènes qui lui sont liés

        Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

        • ClinGen juge le lien définitif
        • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Actionnabilité

        HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

    Structure de TNFRSF9

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de TNFRSF9. TNFRSF9 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 7 428 355 à 8 428 354.Chromosome 11p36.23p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q447,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbCAMTA1 : 6 785 432–7 769 706, brin directCAMTA1VAMP3 : 7 771 264–7 781 447, brin directVAMP3PER3 : 7 784 183–7 845 181, brin directPER3UTS2 : 7 843 008–7 853 512, brin inverseUTS2TNFRSF9 : 7 915 871–7 940 839, brin inverseTNFRSF9PARK7 : 7 952 654–7 985 991, brin directPARK7ERRFI1 : 8 003 196–8 026 318, brin inverseERRFI1SLC45A1 : 8 318 081–8 344 296, brin directSLC45A1RERE : 8 352 397–8 848 921, brin inverseRERESchéma de TNFRSF9 : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 8 : 7 915 871–7 920 923, 5 053 basesExon 7 : 7 933 162–7 933 296, 135 basesExon 6 : 7 935 013–7 935 143, 131 basesExon 5 : 7 937 690–7 937 756, 67 basesExon 4 : 7 938 193–7 938 330, 138 basesExon 3 : 7 938 721–7 938 828, 108 basesExon 2 : 7 939 895–7 940 078, 184 basesExon 1 : 7 940 784–7 940 839, 56 bases876543215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 5,9 kb sur les 25 kb du gène ; 768 de ces bases codent pour la protéine.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à TNFRSF9

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TNFRSF9 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène TNFRSF9 : TNF receptor superfamily member 9. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tnfrsf9

    Vancouver

    Dante Labs. Gène TNFRSF9 : TNF receptor superfamily member 9 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tnfrsf9

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