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Gène

NSMCE2

NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex

Résumé

Localisation cytogénétique
8q24.13
Coordonnées
Chromosome 8 : 125 091 860–125 367 120 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 275,3 kb
Protéine
247 acides aminés
Aussi appelé
FLJ32440, MMS21, NSE2, ZMIZ7
Symboles précédents
C8orf36
Transcrit MANE Select
ENST00000287437.8NM_173685.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore NSMCE2. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de NSMCE2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de NSMCE2. NSMCE2 et 4 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 124 729 490 à 125 729 489.Chromosome 88q24.13p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3124,8 Mb125 Mb125,2 Mb125,4 Mb125,6 MbZNF572 : 124 973 265–124 992 210, brin directZNF572SQLE : 124 998 467–125 022 294, brin directSQLEWASHC5 : 125 024 260–125 091 819, brin inverseWASHC5NSMCE2 : 125 091 860–125 367 120, brin directNSMCE2TRIB1 : 125 430 152–125 438 957, brin directTRIB1Schéma de NSMCE2 : 8 exons sur le brin direct du chromosome 8Exon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 125 091 860–125 091 958, 99 basesExon 2 : 125 102 051–125 102 146, 96 basesExon 3 : 125 102 317–125 102 487, 171 basesExon 4 : 125 151 171–125 151 277, 107 basesExon 5 : 125 182 103–125 182 256, 154 basesExon 6 : 125 357 219–125 357 319, 101 basesExon 7 : 125 357 712–125 357 818, 107 basesExon 8 : 125 366 768–125 367 120, 353 bases124685′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,2 kb sur les 275,3 kb du gène ; 744 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit NSMCE2

3

positions dans NSMCE2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 275,3 kb de NSMCE2, introns compris, et pas seulement les 1,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NSMCE2 : NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nsmce2

Vancouver

Dante Labs. Gène NSMCE2 : NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nsmce2

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