Trait
Bone pain
An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to bone.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal systemConstitutional symptom
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Bone pain est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| GNASGNAS complex locus | Toujours | Dans 4 affections |
| IL1R1interleukin 1 receptor type 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| LPIN2lipin 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| PSAPprosaposin | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SNX10sorting nexin 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| VCPvalosin containing protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| VDRvitamin D receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| WNT1Wnt family member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WNT3AWnt family member 3A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CBLCbl proto-oncogene | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CCND1cyclin D1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 50 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GATMglycine amidinotransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH2notch receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PFN1profilin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BCORBCL6 corepressor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDC73cell division cycle 73 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOXE1forkhead box E1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HABP2hyaluronan binding protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMO1LIM domain only 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NPM1nucleophosmin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PMLPML nuclear body scaffold | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SERPINF2serpin family F member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Non signalé | Dans 2 affections |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Non signalé | Dans 1 affection |
| SQSTM1sequestosome 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Non signalé | Dans 2 affections |
| ZNF687zinc finger protein 687 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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