Trait
Laryngospasm
A spasm (involuntary contraction) of the vocal cords that can make it difficult to speak or breathe.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the respiratory system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test40 gènes associés à Laryngospasm
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Laryngospasm est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CASRcalcium sensing receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANGangiogenin | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ANXA11annexin A11 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ATXN2ataxin 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CCNFcyclin F | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DAOD-amino acid oxidase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| FUSFUS RNA binding protein | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MATR3matrin 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NEFHneurofilament heavy chain | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| OPTNoptineurin | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PFN1profilin 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PRPHperipherin | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SQSTM1sequestosome 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| VCPvalosin containing protein | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TSPYL1TSPY like 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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