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Trait

Opsoclonus

Bursts of large-amplitude multidirectional saccades without intersaccadic interval

HPO HP:0010543

Résumé

Système corporel
Abnormality of the eye

15 gènes associés à Opsoclonus

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Opsoclonus est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
SNX10sorting nexin 10Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
TNFSF11TNF superfamily member 11Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
FRMD5FERM domain containing 5Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
TMEM240transmembrane protein 240Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
ALKALK receptor tyrosine kinaseRarement (1–4 %)Dans 1 affection
GBA1glucosylceramidase beta 1Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator BRarement (1–4 %)Dans 1 affection
LMO1LIM domain only 1Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factorRarement (1–4 %)Dans 1 affection
PHOX2Bpaired like homeobox 2BRarement (1–4 %)Dans 1 affection
KIF1Bkinesin family member 1BNon signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal involuntary eye movementsSaccadic oscillation

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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