Trait
Gallstones
Nom clinique : Cholelithiasis
Hard, pebble-like deposits that form within the gallbladder.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the digestive system
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Read the genes linked to Gallstones, and the rest of your genome, with one test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome Test87 gènes associés à Gallstones
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Gallstones est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Toujours | Dans 2 affections |
| HOXA13homeobox A13 | Toujours | Dans 1 affection |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Toujours | Dans 1 affection |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Toujours | Dans 1 affection |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AIREautoimmune regulator | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANK1ankyrin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GCGRglucagon receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NEUROG3neurogenin 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FECHferrochelatase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 47 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HBBhemoglobin subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MED25mediator complex subunit 25 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| METTL27methyltransferase like 27 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MST1macrophage stimulating 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STX1Asyntaxin 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBL2transducin beta like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TCF4transcription factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GYPCglycophorin C (Gerbich blood group) | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Non signalé | Dans 1 affection |
| BLVRAbiliverdin reductase A | Non signalé | Dans 1 affection |
| DMPKDM1 protein kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| GPIglucose-6-phosphate isomerase | Non signalé | Dans 1 affection |
| HK1hexokinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | Non signalé | Dans 1 affection |
| PKLRpyruvate kinase L/R | Non signalé | Dans 1 affection |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | Non signalé | Dans 1 affection |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines