Gène
MUC1
mucin 1, cell surface associated
- HGNC 7508(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000185499(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4582(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q22
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- CD227, PEM, ADMCKD, ADMCKD1, MCKD, MCD, KL-6, EMA, Ca15-3
- Symboles précédents
- PUM, MCKD1
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Maladie tubulo-interstitielle rénale autosomique dominante
- Maladie rénale médullaire kystique autosomique dominanteAutosomique dominant
Maladie rénale tubulo-interstitielle à transmission autosomique dominante, y compris la forme liée à MUC1, entraînant une insuffisance rénale lentement progressive à l'âge adulte.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
La connaissance de ce diagnostic permet d'assurer le suivi de la fonction rénale et d'évaluer avec soin les donneurs vivants apparentés.
- Néphropathie hyperuricémique juvénile familialeAutosomique dominant
Maladie rénale tubulo-interstitielle à transmission autosomique dominante, le plus souvent causée par des variants de UMOD (et, plus rarement, de REN ou SEC61A1), associée à une hyperuricémie, à une goutte précoce et à une perte progressive de la fonction rénale.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
La connaissance de ce diagnostic permet d'assurer le suivi de la fonction rénale, de traiter la goutte et d'évaluer avec soin les donneurs vivants apparentés. La forme liée à REN peut répondre à la fludrocortisone.
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Comment un test génomique lit MUC1
8
positions dans MUC1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
2 d'entre elles (25 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Segmental duplications (2 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Traits associés à MUC1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MUC1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène MUC1 : mucin 1, cell surface associated. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/muc1
Dante Labs. Gène MUC1 : mucin 1, cell surface associated [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/muc1
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