Trait
Petechiae
Petechiae are pinpoint-sized reddish/purple spots, resembling a rash, that appear just under the skin or a mucous membrane when capillaries have ruptured and some superficial bleeding into the skin has happened. This term refers to an abnormally increased susceptibility to developing petechiae.
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Petechiae est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Toujours | Dans 1 affection |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| HCKHCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| LCP2lymphocyte cytosolic protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Toujours | Dans 1 affection |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Toujours | Dans 1 affection |
| PLCG1phospholipase C gamma 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Toujours | Dans 3 affections |
| BCORBCL6 corepressor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CD109CD109 molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FCGR2CFc gamma receptor IIc (gene/pseudogene) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GNA14G protein subunit alpha 14 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GP9glycoprotein IX platelet | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ITGA2integrin subunit alpha 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NPM1nucleophosmin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEPDpeptidase D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PMLPML nuclear body scaffold | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRF1perforin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTPRJprotein tyrosine phosphatase receptor type J | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STX11syntaxin 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 24 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CALRcalreticulin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| F9coagulation factor IX | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FYB1FYN binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GIMAP5GTPase, IMAP family member 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| JAK2Janus kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEU1neuraminidase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| F8coagulation factor VIII | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CASP10caspase 10 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ETV6ETS variant transcription factor 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FERMT3FERM domain containing kindlin 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GATA1GATA binding protein 1 | Non signalé | Dans 2 affections |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GFI1Bgrowth factor independent 1B transcriptional repressor | Non signalé | Dans 1 affection |
| HOXA11homeobox A11 | Non signalé | Dans 1 affection |
| OCLNoccludin | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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