Trait
Spontaneous fracture
Nom clinique : Pathologic fracture
A pathologic fracture occurs when a bone breaks in an area that is weakened secondarily to another disease process such as tumor, infection, and certain inherited bone disorders. A pathologic fracture can occur without a degree of trauma required to cause fracture in healthy bone.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test63 gènes associés à Spontaneous fracture
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Spontaneous fracture est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CCND1cyclin D1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FBLN5fibulin 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CBLCbl proto-oncogene | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMO1LIM domain only 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
Afficher 23 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TP53tumor protein p53 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| VCPvalosin containing protein | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| AGAaspartylglucosaminidase | Non signalé | Dans 1 affection |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Non signalé | Dans 1 affection |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GKglycerol kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| GNASGNAS complex locus | Non signalé | Dans 1 affection |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | Non signalé | Dans 1 affection |
| NOTCH2notch receptor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Non signalé | Dans 1 affection |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Non signalé | Dans 1 affection |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Non signalé | Dans 2 affections |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Non signalé | Dans 1 affection |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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