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Trait

Hypersplenism

A malfunctioning of the spleen in which it prematurely destroys red blood cells.

HPO HP:0001971

Résumé

Système corporel
Abnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the digestive systemAbnormality of the immune system

22 gènes associés à Hypersplenism

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Hypersplenism est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
CILK1ciliogenesis associated kinase 1ToujoursDans 1 affection
ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligaseToujoursDans 2 affections
KLF1KLF transcription factor 1ToujoursDans 1 affection
LIPAlipase A, lysosomal acid typeToujoursDans 1 affection
GBA1glucosylceramidase beta 1Très souvent (80–99 %)Dans 2 affections
SCARB2scavenger receptor class B member 2Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1Très souvent (80–99 %)Dans 2 affections
CASP10caspase 10Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 likeSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
FASFas cell surface death receptorSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
FASLGFas ligandSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
HBBhemoglobin subunit betaSouvent (30–79 %)Dans 2 affections
PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductinSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
PSAPprosaposinSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
CBLCbl proto-oncogeneParfois (5–29 %)Dans 1 affection
MED12mediator complex subunit 12Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
NOTCH1notch receptor 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
RUNX1RUNX family transcription factor 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
TULP3TUB like protein 3Parfois (5–29 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal spleen physiology

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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